转自：生物谷（维权）
背景介绍
为人类疾病机制提供新见解
从20bp到4Mb，Oxford Nanopore的纳米孔测序技术能够对从短到超长长度的任意DNA片段进行测序，能够发现以前未发现的人类基因组、表观基因组和转录组变异等信息——无论是在种群水平还是单细胞水平。
纳米孔长读长测序能够全面表征传统短读长测序难以解决的挑战性区域，如融合基因、全长转录本、甲基化及复杂的拷贝数变化等信息。通过这些强大的信息，Oxford Nanopore纳米孔测序技术能够揭示人类疾病的潜在机制与原因，从而改变人类健康的未来。
2025年3月27日下午14:00-16:00，Oxford Nanopore将举办“利用Oxford Nanopore多组学纳米孔测序解锁人类疾病机制”的线上讲座，来自Oxford Nanopore亚太区商业应用经理杨琳博士，中国区现场应用专家覃振东博士和吴兴文博士将共同探讨Oxford Nanopore纳米孔测序多组学在人类疾病研究中的多个应用，应用团队在全球范围支持的使用纳米孔测序工作流程完成的实际案例，并深入讲解利用纳米孔测序进行甲基化研究的全过程。
报名方式
会议日程
14:00-14:10
欢迎致辞
覃振东博士
Oxford Nanopore现场应用专家
14:10-14:50
利用Oxford Nanopore多组学纳米孔测序解锁人类疾病机制
杨琳博士
Oxford Nanopore亚太区商业应用经理
14:50-15:40
Oxford Nanopore 纳米孔测序碱基修饰分析
吴兴文博士
Oxford Nanopore现场应用专家
15:40-15:50
在线问答
覃振东、杨琳、吴兴文
15:50-16:00
结束致辞
覃振东
Oxford Nanopore现场应用专家
演讲嘉宾
覃振东
Oxford Nanopore Technologies，现场应用专家
个人简介：覃振东博士2010年自复旦大学生命科学学院毕业，获人类生物学博士学位。毕业后，覃博士投身于分子生物学领域工作，并在Illumina、Bionano Genomics以及Oxford Nanopore Technologies等公司担任技术支持专家，累计超过十年。在此期间，他长期致力于高通量测序、长读长测序以及高分辨率分子核型分析等技术的支持与应用。目前担任Oxford Nanopore Technologies公司的现场应用科学家。
杨琳
Oxford Nanopore Technologies，商业应用经理
个人简介：杨琳博士是Oxford Nanopore Technologies的商业应用经理。杨博士毕业于哈佛大学，博士研究集中在哺乳动物发育中的长非编码RNA。随后，她前往新加坡基因组研究所，从事神经退行性疾病模型的博士后研究。她在细胞学、分子生物学和RNA生物学领域拥有超过14年的经验。杨博士在Oxford Nanopore Technologies负责亚太地区商业应用团队的湿实验项目，与该地区的客户合作，利用Oxford Nanopore长读长平台回答生物学问题。
演讲摘要：在本次研讨会上，首先我将介绍使用全基因组和单细胞转录组测序来研究适应性免疫反应，分享Oxford Nanopore如何与Benhur Lee实验室（美国西奈山伊坎医学院）合作，将全长免疫球蛋白转录序列与来自同一研究样本的单倍型种系组装配对，提供个性化免疫反应的全面视图。接着继续分享如何使用多组学纳米孔测序技术来研究正常和恶性造血中3D染色质结构的甲基化和CTCF依赖性控制， Aaron Viny（美国哥伦比亚大学欧文医学中心）的这项研究探索了染色质结构和黏连蛋白（cohesin）突变如何影响基因调控并导致血细胞中的转录失调和转化。
吴兴文
Oxford Nanopore Technologies，现场应用专家
个人简介：吴兴文博士是Oxford Nanopore Technologies的现场应用专家，拥有超过十年的分子生物学研究经验。吴博士博士毕业于墨尔本大学分子生物学专业，并先后就职于中国科学院和玛氏全球食品安全中心。在玛氏全球食品安全中心工作期间，他致力于利用纳米孔测序技术进行食源性病原管理的创新研究。他在这一领域的工作已发表多篇论文，使他成为纳米孔测序技术领域的专家。目前，吴博士利用其丰富的专业知识，支持和扩展纳米孔测序技术在不同科学和工业领域的应用。
演讲摘要：纳米孔测序无需额外的文库制备成本或时间便能在序列信息的基础上提供碱基修饰信息。然而，解析如此丰富的数据并不简单，也可能需要一定的生物信息学基础。本次网络研讨会将通过逐步介绍如何使用MinKNOW设置测序实验，使用Dorado处理原始数据，以及使用命令行工具Modkit进行修饰分析，来帮助用户了解整体的流程。我们将通过演示数据展示如何使用 Modkit 生成修饰统计数据、进行修饰碱基计数、研究半甲基化、分析修饰概率、生成序列水平碱基修饰识别结果以及探索差异甲基化。我们将解释每个应用中使用的命令以及成功运行这些命令的预期结果。最后，我们将简单介绍使用EPI2ME桌面应用程序整合了Modkit的工作流程wf-human-variation和wf-somatic-variation进行修饰分析。
（转自：生物谷）
