癫痫（俗称“羊角风”）是一种由大脑神经元突发异常放电引起的疾病。

虽然很多人通过药物可以有效控制病情，但约30%的患者属于难治性癫痫，常规药物治疗效果不佳。

近年来，基因检测技术的飞速发展为癫痫的病因诊断和治疗带来了突破性进展，帮助医生和患者找到癫痫背后的真正原因。在此，我们请甘肃省妇幼保健院小儿神经内科主任、主任医师曹蕾为大家答疑解惑。

>>>基因检测能做什么？

普通人需要知道的三点

1.揪出癫痫的“幕后黑手”

“很多癫痫患者经过CT、磁共振检查仍找不到病因，实际上可能是基因出了问题。”曹蕾介绍，有些孩子发烧时出现惊厥，最初被误认为是普通“高热惊厥”，但基因检测后发现是SCN1A基因突变导致的“Dravet综合征”。此时，医生可以根据基因检测结果调整治疗方案，避免用药不当。

2.选对药，少走弯路

“不同的基因问题对药物的反应各不相同。”曹蕾举例，SCN1A基因突变的患者如果使用卡马西平这类药物，病情可能会加重。基因检测就像提前“排雷”，帮助医生避开不合适的药物，直接选择更有效的治疗方案。

3.生娃前心里有数

曹蕾表示，如果家族中有多人患癫痫，或者患者有特殊症状（如身上长白斑、智力发育迟缓），基因检测可以判断疾病是否可能遗传给下一代。如今，通过试管婴儿技术筛选健康胚胎，还可以降低孩子患病的风险。

>>>基因检测怎么做？

三种常见方法

1.靶向基因包检测

针对性检查“嫌疑基因”，如果已知某些基因可能引发癫痫，可以直接检测这些目标基因。这种方法适合症状典型的患者，检测速度快，价格相对较低。

2.全外显子检测

全面扫描2万多个基因，像大海捞针一样筛查所有基因，适合那些找不到明确病因、症状复杂的患者。虽然费用较高，但有可能发现罕见问题。

3.特殊情况检查染色体

例如，怀疑是唐氏综合征等染色体疾病导致的癫痫，需要进行特殊检查。还有Angelman综合征相关癫痫，与15q11-q13区域的重复有关。

曹蕾特别提醒，基因检测并非万能，大约30%-40%的患者能通过基因检测明确病因。如果检测结果显示“意义不明”，可能需要结合其他检查进一步判断。

>>>哪些人建议做基因检测？

早发性癫痫：婴幼儿期发病，尤其是伴有发育迟缓或神经系统异常者。

有家族史：直系亲属中有癫痫或其他遗传性疾病患者。

难治性癫痫：对两种以上抗癫痫药物无效。

特殊表型：癫痫伴有智力障碍、特定脑电图模式（如高度失律）或合并其他系统异常（如皮肤有白斑或咖啡斑）。

兰州日报社全媒体记者 田小东